美国罗切斯特大学的生物学家首次使用群体基因组学来阐明一种被称为分离变相因子（SD）的“自私遗传元素”的进化和后果。发表在《eLife》杂志上的论文表明，SD已导致染色体组织和遗传多样性发生了巨大变化。

 

人类基因组中充斥着“自私”的遗传元素，杏耀这些元素似乎对宿主没有好处，而只是寻求自我繁殖。

 

研究人员此次使用果蝇作为模式生物来研究SD。果蝇有大约70%的基因与导致人类疾病的基因相同，而且由于它们的繁殖周期短至不到两周，科学家们能够在相对较短的时间内创造出几代果蝇。

 

正如孟德尔遗传定律所预期的那样，雌性果蝇将受SD感染的染色体传递给大约50%的后代。然而，雄性会将SD染色体传递给其近100%的后代，因为SD会杀死任何不携带自私遗传元素的精子。

 

几十年来，研究人员已知道SD进化为一种超基因，但这是他们第一次使用群体基因组学研究SD的动态、进化和对基因组进化的长期影响。群体基因组学是一种检查群体中个体之间DNA序列变异的全基因组模式。

 

作为超基因的优势在于，多个基因可共同作用，导致SD几乎完美地传递给后代。然而，正如研究人员发现的那样，超基因存在重大缺陷。

 

在有性生殖中，来自母亲和父亲的染色体交换遗传物质以产生每个后代独有的新遗传组合。在大多数情况下，染色体正确排列并交叉。科学家们早就认识到，通过交叉（称为重组）进行的遗传物质交换至关重要，因为它使自然选择能够消除有害突变并促进有益突变的传播。

 

而自私遗传元素通过关闭重组以确保将其传递给所有后代，从而获得了短期传播优势。但SD并不具有“前瞻”性：与正常染色体相比， ，阻止重组导致SD积累了更多有害突变。

 

研究人员表示，如果没有重组，杏耀代理自然选择就无法有效清除有害突变，因此它们会在SD染色体上积累，这些突变可能会破坏基因的功能或调控。缺乏重组也可能导致SD染色体已经开始在演化上显示出退化的迹象。