宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine at University of Pennsylvania)的科学家们进行的一项新研究显示，一种与自闭症谱系障碍等神经发育障碍有关的基因突变，导致果蝇出现了明显的睡眠障碍。周三发表在《科学进展》(Science Advances)杂志上的研究结果为睡眠与早期神经发育过程有关提供了进一步的证据，并可以指导未来对患者的治疗。

 

虽然睡眠中断在神经发育障碍是一种常见的症状,包括自闭症,通常是临床治疗的“二次效应”其他认知或行为问题,据资深作者马修·凯塞,医学博士,博士,助理宾夕法尼亚大学精神病学和神经科学教授,他领导了这一研究和娜塔莉·龚Leela都Chakravarti Dilley, MD /博士生。

 

凯瑟说:“我们的论文表明，睡眠问题并不是由这些其他问题引起的，而是这个基因在不同的大脑回路中，在发育过程的不同时期发挥作用，独立地导致了这些症状。”“也就是说，我们猜测导致自闭症或抑郁症等疾病的基因星座或信号通路也可能导致人类的睡眠问题。”

 

为了确定睡眠和神经发育之间的相关性，杏耀QQ凯瑟和他的研究团队通过逐个“敲除”与人类神经发育障碍风险密切相关的218个基因，对果蝇进行了基因操纵。然后，他们观察果蝇——生物医学研究中一种非常有效的模型——的反应。

 

在观察果蝇的行为模式后， 登录杏耀手机客户端，他们发现，敲除基因模仿开关/SNF (ISWI)使得果蝇几乎完全无法入睡。果蝇的ISWI与人类的SMARCA1和SMARCA5基因同源，这些基因与各种神经发育障碍有关。除了睡眠不足，研究人员发现，抑制ISWI也会导致记忆问题和社交功能障碍。令人惊讶的是，ISWI基因被发现在不同的发育时期在果蝇大脑的不同细胞中发挥作用，独立影响每一种行为。

 

重要的是，即使睡眠不足似乎是由特定基因的功能障碍直接引起的，凯瑟说，以前的研究表明，治疗失眠的认知行为疗法仍然可能有效。

 

凯瑟说:“即使像睡眠中断或失眠这样的问题是由大脑线路的早期问题引起的，我们也有充分的理由相信我们可以使用现有的治疗方法。”

 

研究结果支持了这样一种观点，即治疗患有神经发育障碍的儿童的睡眠问题可能会改善其他症状。未来的工作将研究利用睡眠作为一种可改变的风险因素来减轻神经发育障碍的严重性的潜力。

 

凯瑟说:“现在我们知道，睡眠不足是神经发育障碍早期发育起源的主要特征，杏耀联系我们可以开始问，改善睡眠是否也会改善记忆和社交功能。”