鞋带末端的塑料头可以防止鞋带磨损。端粒是重复的DNA(脱氧核糖核酸)序列，在染色体末端具有类似的功能，保护其伴随的遗传物质不受基因组不稳定的影响，预防癌症和调节衰老过程。
人体细胞每分裂一次，端粒就会缩短，因此端粒的功能就像一个细胞的分子“时钟”，随着年龄的增长，端粒的缩短也会逐渐增加。准确测量这些端粒(或称“时钟”)的数量和长度，可以提供细胞衰老是否正常(如癌症)的重要信息。
提出一种创新的方式来诊断端粒异常,助理教授领导的研究小组Cheow Lih冯从新加坡国立卫生研究所创新科技(iHealthtech)已经开发了一个新的方法来衡量个人的绝对端粒长度的端粒在不到三个小时。这种独特的端粒分析方法可以处理多达48个样本的低数量(<1 ng)的DNA。
他们的研究成果发表在2020年8月21日的《科学进展》杂志上。
“我们的创新可以大大提高诊断速度，同时为年龄相关疾病和癌症提供关键端粒信息。这样一个临床可靠的工具，能够提供准确的端粒图谱，将允许精确治疗和针对患者的治疗，”邵助理教授解释说，杏耀注册 ，他也来自新加坡国立大学生物医学工程系。
克服了传统端粒测试的局限性
传统的端粒测量方法在临床通常是耗时的，并需要熟练的操作人员。这些方法还缺乏准确诊断或确定端粒异常所需的单个端粒长度和数量的精确信息。
为了克服进行端粒分析的主要技术障碍，杏耀QQCheow助理教授和他的团队开发了一种独特的系统，称为单端粒绝对长度快速(星)分析。
使用这种方法，单个端粒分子首先被分配到微流控芯片的数千个纳米室中。实时聚合酶链反应(PCR)的单个端粒分子，然后进行在所有室大规模并行的方式。每个纳米腔内的PCR扩增动力学反应端粒重复数，而端粒重复数直接与单个端粒分子的长度相关。
使用星测定法，研究人员可以准确地确定癌细胞端粒维持机制，并在测量中获得高水平的详细信息。癌症病人由替代激活端粒的延长(ALT)通路,如某些肉瘤(结缔组织)的癌症和神经胶质瘤(大脑的癌症)——通常显示不良预后与超过平均端粒长度和高百分比的非常短的端粒。此外，他们的癌细胞也被发现有额外的端粒分子拷贝。
为了测试这项发明，新加坡国立大学iHealthtech团队与KK妇幼医院(KKH)儿科外科的Amos Loh博士合作。该团队选择与KKH合作以验证该试验，因为端粒改变机制如ALT在肉瘤等肿瘤中研究得最好，神经胶质瘤和神经母细胞瘤等在儿童中发病率较高的神经肿瘤中研究得最好。验证证明STAR检测对诊断小儿神经母细胞瘤ALT状态有效，可作为该癌症的有用预后指标。
癌细胞利用一种修饰机制来异常地修饰和维持其端粒的长度，作为一种使其持续生长的手段。像ALT这样的机制尤其被神经母细胞瘤这样的癌症所利用。神经母细胞瘤是一种起源于身体不同部位的神经的癌症，是儿童中最常见的实体恶性肿瘤。它还导致儿童死于癌症的人数不成比例。
“以前很少在患者中发现的端粒异常，如ALT，杏耀联系最近被确认为神经母细胞瘤的一个新的风险标记。由于端粒异常的神经母细胞瘤的预后较差，这种测量端粒的新方法现在可以使患者更简单、更快速地识别谷丙转氨酶，从而更准确地确定他们的疾病预后。
星分析技术的发展得到了国家医学研究委员会的支持。
为患者提供有效的治疗策略
邱助理教授说:“快速的工作流程、可伸缩性和单分子分辨率的结合，使我们的系统在使用端粒长度分布作为疾病和人群研究的生物标记方面具有独特性。它对于诊断临床时间尺度内的端粒维持机制，为患者确定个性化的治疗或预防策略特别有用。
新加坡国立大学的iHealthtech团队正在寻求扩展他们的研究，并将星分析平台应用于医院设置，以促进年龄相关疾病的诊断。
