人类和黑猩猩的蛋白质编码基因组只有1%的差异，但却非常相似。理解使我们成为人类的生物学特征是一项引人入胜且争议激烈的研究的一部分。瑞士生物信息学研究所(SIB Swiss Institute of Bioinformatics)和洛桑大学(University of Lausanne)的研究人员开发了一种新方法，首次对大脑中基因调控方式的适应性人类特有变化进行精确定位。这些结果为人类进化、发育生物学和神经科学的研究开辟了新的视角。该论文发表在《科学进展》杂志上。

 

基因表达，而不是基因序列

 

为了解释是什么把人类和他们的类人猿亲戚区分开来，杏耀的信誉研究人员长期以来一直假设，起关键作用的不是DNA序列，而是基因的调控(即基因在何时、何地以及表达的强度)。然而，精确地定位起“基因二聚体”作用并被积极选择的调控元件是一项具有挑战性的任务， 杏耀娱乐平台 ，迄今为止已经让研究人员感到挫败(见框)。

 

SIB的小组负责人、该研究的共同作者马克•罗宾逊-雷查维(Marc Robinson-Rechavi)表示:“要回答这些令人困惑的问题，就必须能够识别出基因组中被所谓‘积极’选择的部分(见方框)。”这个答案对解决进化问题很有兴趣，但最终也可以帮助生物医学研究，因为它提供了一个关于基因如何功能的机械视角。”

 

人类大脑中有很大比例的调节元素被积极选择

 

SIB和洛桑大学(University of Lausanne)的研究人员开发了一种新方法，使他们能够识别大脑中大量的基因调控区域，这些区域在人类进化过程中被选中。博士后研究员、该研究的主要作者刘家林解释说:“我们首次表明，与胃或心脏相比，人类大脑经历了特别高水平的积极选择。”这令人兴奋，因为我们现在有了一种方法来识别可能对我们认知能力的进化做出贡献的基因组区域!”

 

为了得出结论，这两位研究人员将机器学习模型与实验数据结合起来，研究不同组织中参与基因调控的蛋白质与它们的调控序列的结合程度，然后在人类、黑猩猩和大猩猩之间进行了进化比较。“我们现在知道了哪些区域是控制人类大脑基因表达的积极选择区域。我们对它们控制的基因了解得越多，我们对认知和进化的理解就越完整，根据这种理解采取行动的范围也就越大。”

 

方框正面选择:一个暗示功能相关性的突变

 

大多数随机的基因突变对一个有机体既没有好处，也没有坏处:它们以稳定的速度积累，反映了两个现存物种拥有共同祖先的时间长短。相比之下，基因组某一特定部分的加速，杏耀yl可以反映出对一种突变的积极选择，这种选择有助于有机体生存和繁殖，从而使突变更有可能遗传给后代。基因调控元件通常只有几个核苷酸长，这使得从统计学角度估计它们的加速速度特别困难。