从父母那里继承某些基因突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的风险。

 

 

知道你有这种类型的突变可以让你采取预防措施，以及帮助指导筛查和治疗。

 

 

在美国，每年有超过30万人被诊断出患有乳腺癌。大约10%的情况是由遗传决定的。

 

 

但是一些女性并不知道她们的风险增加了。

 

 

它们没有经过测试，因为它们不符合当前的测试指南。

 

 

事实上，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项新研究的研究人员表示，有关谁应该接受检测的指导方针已经过时，应该修改。

 

 

研究发现了什么

 

20年前，国家综合癌症网络(NCCN)制定了检测指南，以识别BRCA1和BRCA2基因变异的携带者。

 

 

多年来，应检测的人群发生了变化，目前包括BRCA1/2、TP53和PTEN。

 

 

研究人员评估了目前的指南，以确定乳腺癌患者与病原变异扩大小组测试。

 

 

多中心前瞻性登记包括社区和学术网站，有癌症基因检测的经验。

 

 

患者包括18岁至90岁的女性，她们有新的或以前的乳腺癌诊断。之前没有人做过基因测试。

 

 

在959名女性中，几乎50%符合NCCN的标准。

 

 

所有人都接受了80个基因的小组测试。

 

 

总的来说，略低于9%的人有致病性/可能致病性(P/LP)变异。

 

 

在那些符合NCCN指导方针的人中，略多于9%的人有P/LP变异。对于那些不符合指南的人，几乎8%的人有P/LP变异。

 

 

两组阳性结果的差异无统计学意义。

 

 

研究人员说，根据目前的指导方针，几乎有一半的P/LP型女性被遗漏。

 

 

他们建议所有被诊断为乳腺癌的患者接受扩大的小组测试。

 

 

 

这与指南有何关系

 

Banu Arun博士是德克萨斯大学MD安德森癌症中心癌症医学部乳腺肿瘤内科的教授。

 

 

她告诉Healthline，目前针对乳腺癌和卵巢癌的指导方针是针对BRCA1和BRCA2突变制定的，非常准确。

 

 

“研究表明，如果你符合BRCA测试的标准，你很可能呈阳性。”如果你不适应，阳性率很低。

 

 

研究报告的作者建议所有女性都应该接受扩大测试，但阿伦发现，基于这篇论文，这一点很难说。

 

 

“他们对其他基因进行了测试，确实发现了一些其他基因呈阳性的病人。但他们没有报告这些患者的家族史。也许通过评估，他们就会对这些基因进行测试，”她说。

 

 

“他们发现，不确定重要性的变异比例很高，”她继续说。

 

 

阿伦解释说，我们还不知道这些知识在筛查和降低风险方面有什么影响。

 

 

“其他的研究应该证实是否每个人的阳性率都很高，或者其中一些人有其他癌症的重要家族史。”其他研究将指导方针和家族史作为一个组成部分可能会非常有帮助，”阿伦说。

 

 

家族史往往是个谜

 

目前的指南与个人乳腺癌或卵巢癌史、确诊年龄、三阴性乳腺癌或德系犹太人血统有关。